濃化異骨症は非常に稀な骨系統疾患
主に骨硬化症と低身長が特徴的な常染色体劣性骨異形成症。
170万人に1人の割合と言われているものの、病状がハッキリとしていない
潜在的な患者はまだまだいると予想される。
また、泉門の開大、顎が小さく歯が生えそろうのが遅く虫歯になりやすい。
指先が短い、爪の変形など骨に関係した様々な二次疾患が起きやすい。
濃化異骨症とは?
病気の注意点
日常生活において、繰り返す骨折は非常に注意が必要である。特に患者の多くが、下肢を集中的に骨折しやすい。
骨密度の高すぎる骨は、チョークのように少しの衝撃で折れやすい。
さらに、完治に至るまでのスピードも健常者より時間を有する。
特に成長期を過ぎてからそのスピードは各段に落ちるため
骨折した際には、すぐに適切かつ場合によっては長期的な治療を受けなければならない。
近年はギプスで固定だけでなく、超音波骨折治療なども用いられ
全ての患者に効果があるわけではないが、骨折治療において一定の効果も見られている。
診断方法
整形外科、歯科などで発覚しやすい。近年は幼少期に発覚しやすいが、稀に成人後に発覚するケースもある。
上記の特徴に当てはまる場合は、高確率で同病気もしくは
類似疾患に該当する可能性が高いため、病院で検査を検討すべきである。
さらに医師によっても、濃化異骨症を認知していない場合があるため注意が必要。
患者の写真一覧
代表みぼんの写真を中心に、患者またはご家族から提供して頂いた写真を今後の研究のために掲載
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